我国罕见病领域六大新趋势：政策愈加完善、药物上市提速
2月28日，在北京病痛挑战公益基金会联合沙利文举办的《2024中国罕见病行业发展趋势观察报告》（简称《报告》）发布会上，北京病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川盘点罕见病领域六大发展新趋势。
相关政策愈加完善涉多个领域
“2023年，各个部门都在出台罕见病领域相关政策，回应罕见病群体所面临的问题和需求。”郭晋川指出，第一批罕见病目录出炉后，罕见病相关政策、产业发展进入快车道。2023年9月，第二批罕见病目录千呼万唤始出来，所包含的疾病种类和学科更多，除关注遗传病外，还涉及血液科、儿科、皮肤科等。
2023年，16条与罕见病相关的政策出炉（不包含特医食品相关政策），涉及罕见病药物研发上市、医疗保障、罕见病防治与诊疗、疾病自然史研究、临床试验等方面。
特医食品可及性依然面临挑战
特医食品是许多罕见病主要和核心治疗方式，如未得到及时治疗，患者将面临发育迟缓或倒退，甚至致死致残的严重后果。2023年，我国特医食品获批数量再创历史新高，达到70款，包括2款进口产品，68款国产产品。
不过，特医食品的可及性依然面临挑战，依次体现在可知晓、可购买、可负担三方面。为此，《报告》提出推动罕见病类特医食品产业监管的优化及本土研发与生产；对罕见病类特医食品分类管理，按需推进，优先审评审批；推动罕见病类特医食品的注册审批及多方共付机制，缓解患者经济负担等多方面建议。
国内药企罕见病药物上市加速
2023年，我国新上市的罕见病药品中，有18款产品为本土企业研制，共涉及13种罕见病领域，血友病、多发性硬化以及高氨血症获批药品数量较多。除去2款为剂型/规格调整之外，新药和仿制药的数量均达到8款。
随着中国罕见病领域持续推进，会有更多中国药企布局，进一步推动罕见病领域药物上市。得益于国家药监局深化药品审评审批改革，在所有药品上市申请中，罕见病新药的审评审批时限最短，这将进一步加快罕见病用药上市，使罕见病患者能够更加及时地用上药。
更多创新药将被纳入医保目录
部分罕见病创新药正在通过谈判纳入医保目录。2019年到2023年，《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》共涉及207种罕见病。
国内已上市的165种罕见病药品，已有112种被纳入医保。2023年12月13日公布的医保目录中，新增15个罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，填补10个病种的用药保障空白。郭晋川也指出，还有50种罕见病的53种药物未纳入医保。其中，有27种罕见病的所有治疗药物（涉及25种）均未纳入医保，18种药物在国内年治疗费用高昂，从几十万元到上百万元，患者家庭难以负担。
地方立法探索用药保障新模式
如何提高罕见病患者群体的用药保障，从中央到地方，都在积极探索，创新模式。
地方着重针对未纳入目录的罕见病高值创新药进行保障，一定程度上缓解了部分罕见病患者的经济负担。经过多年的实践，地方罕见病用药保障机制逐渐形成以浙江、江苏为代表的“专项基金”模式，以山东、成都、湖南为代表的“大病保险”模式，以佛山为代表的“医疗救助”模式等具有代表性的地方保障模式。地方政府积极探索，补充了基本医保对罕见病目录外费用高昂创新药的保障不足，也为从国家层面制定罕见病专门保障政策提供实践案例。
多方共付是未来保障发展方向
国家医保“兜底”不“大揽”的定位意味着，罕见病保障不可能由国家全部买单，多方共付是未来罕见病保障的发展方向。提高罕见病用药保障，需要政府和社会协同发力，公益慈善力量成为解决保障难题的“新主张”。
近年来，我国公益慈善力量为罕见病用药保障作出一系列努力：无论是单病种的患者组织，还是基金会，都在试图通过开展针对患者的援助项目，尝试减轻患者的用药负担。无论是团体、组织，还是个人互助行为，都带有深厚的公益、慈善属性，他们基于一种“利他”的价值，参与到罕见病的“多层次保障”中。
新京报记者 王卡拉
校对 翟永军